El Síndrome de Phelan-McDermid (deleción del cromosoma 22q13) es una condición genética considerada enfermedad rara causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
Casi la totalidad de los niños afectados presentan discapacidad cognitiva con efectos moderados a severos en el aprendizaje y el lenguaje. Presentan dismorfismos faciales menores, tales como uñas de los pies delgadas y quebradizas; manos grandes y carnudas; grandes pies; orejas prominentes y no muy bien formadas; y otras características que no son evidentes al examen visual como hipotonia; crecimiento normal o acelerado; gran tolerancia al dolor; convulsiones; estrabismo; anomalías de la médula espinal y visión central pobre.
A la imposibilidad de hablar y de evolucionar en el aprendizaje se suma el autismo que sufren el 80% de ellos, además de hipotonía, problemas renales y cardiovasculares o falta de habilidades motoras. Esta enfermedad no tiene cura y solo hay cuidados paliativos de los síntomas. Las terapias del mundo autista suelen funcionar, para establecer comunicaciones con fotografías, pictogramas y gestos, creando su propio lenguaje.
“Quieren relacionarse pero no pueden”
En España sólo hay 55 casos y la información que se tiene del síndrome es muy escasa y las familias están muy solas. Se ha creado para ello la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, para poner en contacto a todas estas familias y respaldar proyectos de investigación de la enfermedad desde España creando una línea de trabajo conjunta España-EEUU.
Cristina Oroz Bajo
Fuentes y enlaces de interés:
Síndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es/
Conferencia 2018 – 22q13.org.es – Síndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es/conferencia-2018/
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